Xét nghiệm Safetus™ xác định hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), và hội chứng Patau (Trisomy 13) chính xác lên tới >99% tổng số trường hợp.
<1% thai phụ sau khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác minh kết quả nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc Safetus™ có thể nhận được kết quả là thai nhi không mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau.
Một mẫu máu đơn thuần được lấy từ tĩnh mạch tay của thai phụ đối với thai phụ đã mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.
Hiện nay, hầu hết các hệ thống chăm sóc sức khoẻ trên thế giới cung cấp xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu của thai kỳ bao gồm việc thực hiện siêu âm thai và xét nghiệm sinh hoá máu trong khoảng tuần thứ 11 – 13. Quá trình siêu âm đánh giá các chỉ tiêu của thai nhi trong thời kỳ phát triển. Một trong những chỉ tiêu đặc biệt được quan tâm phục vụ mục đích sàng lọc trước sinh là độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT). Xét nghiệm sinh hoá đo nồng độ của hai hooc-môn trong máu thai phụ: hCG và PAPP-A (xét nghiệm double test). Phương pháp sàng lọc tổng hợp này (combined test) có khả năng phát hiện là 85% và tỷ lệ dương tính giả là 5%.
Không, thai phụ được khuyến cáo luôn thực hiện theo dõi thai bằng siêu âm trong thai kỳ tuần 11 – 13 để đảm bảo sự phát triển của thai nhi. Không một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn sử dụng DNA nào, bao gồm xét nghiệm Safetus™, có thể thay thế việc siêu âm này.
Dù là rất hiếm, tất cả những xét nghiệm dựa trên DNA tự do trong máu thai phụ, bao gồm Safetus™, đều có nguy cơ cung cấp kết quả không chính xác với thực trạng của thai nhi. Một số trường hợp xảy ra, hoàn toàn tự nhiên và không thể tránh khỏi, rằng tế bào có nguồn gốc từ thai nhi khác so với tế bào có nguồn gốc từ nhau thai (hiện tượng khảm nhau thai giới hạn). Safetus™ là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh dựa vào DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu thai phụ. Vì vậy, kết quả sàng lọc trong trường hợp này sẽ chỉ đúng đỗi với nhau thai, không chính xác đối với tình trạng thật của thai nhi.
Safetus™ là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhanh nhất thị trường. Kết quả sàng lọc được trả sau 5-7 ngày làm việc kể từ thời điểm nhận mẫu. Kết quả được trả về bác sỹ/phòng khám theo dõi và khám thai. Báo cáo về mẫu và kết quả sàng lọc được cung cấp một cách dễ hiểu thuận tiện cho việc diễn giải và tư vấn của bác sỹ tới thai phụ.
Thai phụ sẽ được tư vấn và giải thích rõ ràng từ bác sỹ/phòng khám theo dõi và khám thai. Tất cả các trường hợp sàng lọc “nguy cơ cao” cần phải được xác định bằng một phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc dò dịch ối (từ tuần thứ 16) hoặc sinh thiết nhau thai (sớm hơn 16 tuần).
Xét nghiệm Safetus™ có thể được thực hiện cho thai phụ mang song thai. Tuy nhiên, độ nhạy của xét nghiệm không còn được là >99%, đặc biệt trong những trường hợp song thai dị hợp tử (2 trứng/2 nhau thai).
Tất cả các kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần được đánh giá và cân nhắc kỹ lưỡng bởi bác sỹ và xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai (CVS). Bên cạnh đó, thai phụ cần được tư vấn di truyền về kết quả xét nghiệm.
Kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn Safetus™ được trả trực tiếp cho các bác sỹ. Các bác sỹ cần giải thích kỹ lưỡng cho thai phụ hiểu ý nghĩa của kết quả để thai phụ và gia đình có thể đưa ra các quyết định phù hợp đối với thai của họ.
Có. Safetus™ phù hợp để áp dụng là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên hoặc thứ 2. Rất nhiều các đơn vị cung cấp xét nghiệm Combined test và cung cấp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với thai phụ có nguy cơ cao từ combined test. Ngoài ra, có những đơn vị cung cấp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cùng lúc với siêu âm làm phương pháp đầu tiên.
Xét nghiệm Safetus™ phù hợp với song thai. Trong trường hợp song thai cùng trứng, độ chính xác của xét nghiệm Safetus™ tương đương với thai đơn (>99%). Tuy nhiên, trong trường hợp song thai khác trứng (dị hợp tử), độ nhạy của xét nghiệm giảm xuống 95%. Xét nghiệm Safetus™ sẽ không thể xác định thai nào trong song thai mang nguy cơ cao. Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn chọn lọc cần được thực hiện để xác minh kết quả nguy cơ cao.
Nếu như có các bằng chứng cho thấy rằng một trong hai thai nhi bị mất (hội chứng biến mất thai đôi), thường được nhận biết qua các dấu hiệu khi thực hiện siêu âm, DNA từ thai nhi bị mất này vẫn còn được lưu thông trong máu của thai phụ, thông thường là 8 tuần trước khi chúng hoàn toàn bị đào thải. Chính vì vậy, trong khoảng thời gian này, nếu như kết quả sàng lọc Safetus™ là nguy cơ cao, sẽ không có cách nào để biết được bất thường ở thai nhi đã mất hay ở thai nhi đang phát triển. Do vậy, với các kết quả sàng lọc nguy cơ cao, phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cần được thực hiện để xác minh một cách chính xác. Nếu kết quả sàng lọc Safetus™ là nguy cơ thấp, thai phụ có thể thực hiện các hoạt động thăm khám thai một cách bình thường.
Để có được kết quả chính xác và ổn định nhất, chúng tôi khuyến cáo sử dụng những ống máu chuyên dụng cho các xét nghiệm DNA tự do, ví dụ như ống Cell-Free DNA Collection Tube của hãng sản xuất Roche, ống Cell-Free DNA BCT của hãng sản xuất Streck. Những loại ống đặc biệt này chứa các công thức bảo quản để lưu trữ DNA tự do trong máu một cách ổn định tại nhiệt độ thông thường trong thời gian từ 7 cho tới 14 ngày.
Safetus™ là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhanh nhất thị trường. Kết quả sàng lọc được trả sau 5-7 ngày làm việc kể từ thời điểm nhận mẫu. Kết quả được trả về bác sỹ/phòng khám thực hiện theo dõi và khám thai. Báo cáo về mẫu phẩm và kết quả sàng lọc được cung cấp một cách dễ hiểu thuận tiện cho việc diễn giải và tư vấn của bác sỹ tới thai phụ.
Những khối u có thể giải phóng các mảnh DNA tự do vào trong máu của thai phụ, ảnh hưởng tiêu cực tới xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kết quả sàng lọc sẽ không chính xác trong trường hợp này.
Hiện nay, có rất nhiều những báo cáo khoa học cũng như những ý kiến trái chiều liên quan tới thời gian máu có nguồn gốc từ việc truyền máu được lưu thông trong cơ thể người bệnh. Do đó, chúng tôi muốn tiếp cận vấn đề này một cách an toàn nhất có thể và khuyến cáo rằng thai phụ không nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trong vòng 12 tháng từ khi được truyền máu.
Xét nghiệm Safetus™ có thể được thực hiện đối với những thai phụ có chỉ số cơ thể BMI cao hay không?
Những thai phụ có chỉ số cơ thể BMI cao thường có tỷ lệ DNA nhau thai so với DNA thai phụ trong máu thấp hơn những thai phụ có chỉ số BMI bình thường. Đây là một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn tới kết quả “Tỷ lệ %DNA thai nhi thấp”. Hiện tượng này được gây ra do thể tích máu lưu thông của thai phụ lớn hơn bình thường, dẫn đến việc DNA nhau thai tự do bị loãng hơn trong máu của thai phụ. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn không đủ nhạy để cung cấp kết quả chính xác trong trường hợp này. Xét nghiệm Safetus™ có thể cho kết quả sàng lọc chính xác trong những mẫu phẩm có tỷ lệ %DNA thai nhi ≥ 3.5%.
Một số nguyên nhân phổ biến có liên quan tới trường hợp %DNA thai nhi thấp bao gồm:
- Phương pháp lấy máu chưa được tối ưu.
- Mẫu máu thai phụ được thu quá sớm: Tỷ lệ %DNA thai nhi tăng dần theo tuổi thai. Vì vậy, Safetus™ chỉ nên được thực hiện với thai phụ mang thai từ 10 tuần trở lên.
- Tỷ lệ %DNA thai nhi tỷ lệ nghịch với cân nặng của thai phụ (Thai phụ có chỉ số BMI lớn hơn có tỷ lệ %DNA thai nhi thấp hơn).
- Một số trường hợp dị bội nhiễm sắc thể đặc thù: Một số báo cáo khoa học chỉ ra rằng “xác suất dị bội hiện diện lớn hơn trong tổ hợp mẫu có tỷ lệ %DNA thai nhi thấp”
Một số rất ít trường hợp, kiểu hình DNA của mẫu không thể được đánh giá chính xác để đưa ra kết quả sử dụng một xét nghiệm sàng lọc. Những thai phụ nhận thông báo “Không có kết quả” có thể trong nhóm nguy cơ cao mang thai nhi mắc dị bội nhiễm sắc thể; họ cần được tư vấn di truyền bổ sung. Những lựa chọn để đánh giá kỹ hơn bao gồm siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, hoặc các phương pháp sàng lọc khác.
Tất cả những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, trong đó Safetus™, sử dụng DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai được lưu thông trong máu thai phụ để thực hiện phân tích. Chính vì vậy, một số yếu tố sinh học sẽ có ảnh hưởng trực tiếp tới kết quả phân tích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Các yếu tố này bao gồm hiện tường khảm nhau thai giới hạn, trường hợp thai phụ có các bất thường về số lượng liên quan đến nhiễm sắc thể, thai phụ mang thể khảm, hoặc thai phụ mắc ung thư. Do đó, để có thể khẳng định kết quả sàng lọc, các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc dò dịch ối cần được thực hiện.
Thủ thuật sinh thiết nhau thai (CVS) có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên, mẫu phẩm được xét nghiệm là nhau thai, không phải tế bào của thai nhi, nên kết quả xét nghiệm từ CVS có thể bị ảnh hưởng bởi hiện tượng khảm nhau thai giới hạn. Thủ thuật chọc dò dịch ối được thực hiện phổ biến hơn do mẫu phẩm là dịch ối chứa tế bào của thai nhi. Tuy nhiên, thủ thuật này chỉ được thực hiện khi thai đã được ít nhất 16 tuần.
Hãy gửi email cho chúng tôi tại địa chỉ safetus@minhdx.com, chúng tôi sẽ phản hồi nhanh chóng với những thông tin cần thiết để bác sỹ và phòng khám có thể bắt đầu cung cấp xét nghiệm Safetus™ tới thai phụ.