Khả năng phát hiện

Safetus có khả năng phát hiện các bất thường phổ biến nhất liên quan tới nhiễm sắc thể bao gồm các dị tật bẩm sinh liên quan tới dị bội nhiễm sắc thể thường như hội chứng Down, các bất thường do dị bội nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, và một số dị tật khác do nhiễm sắc thể bị mất đi một đoạn DNA nhỏ, gọi chung là vi mất đoạn, như hội chứng DiGeorge.

Safetus là một xét nghiệm sàng lọc. Các trường hợp sàng lọc nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền và xác minh lại bằng một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn sử dụng tế bào dịch ối hoặc tế bào nhau thai.

Tam bội nhiễm sắc thể - Trisomy

Tam bội nhiễm sắc thể (Trisomy) là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể khi một tế bào có 3 thay vì số lượng bình thường là một cặp (2) của cùng một loại nhiễm sắc thể. Hội chứng Down (Trisomy 21), một trong những hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất, được gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) hiếm hơn và nghiêm trọng hơn rất nhiều so với Hội chứng Down; phần lớn các thai nhi mắc 2 hội chứng trên chết trong thai kỳ hoặc không thể sống sót lâu sau khi sinh.

Trisomy 21

Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21, được gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Đây là hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất dẫn tới các khuyết tật sau khi sinh. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 700 ca sinh. Thống kê cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn đối với những thai phụ lớn tuổi, đặc biệt là trên tuổi 35.

Tuy có các mức độ nghiêm trọng khác nhau tuỳ từng cá thể, trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất và rất khó hoà nhập xã hội. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng của người mắc hội chứng Down bao gồm mặt tròn và dẹt, mắt xếch, tai nhọn, lưỡi dày và dài. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Down thường bị kèm các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng khác như dị tật tim (thông liên thất), động kinh, ung thư máu, Alzheimer, và suy giảm miễn dịch.

Việc can thiệp hỗ trợ sớm và kịp thời có thể giúp những trẻ mắc hội chứng Down có cơ hội sống tương đối khoẻ mạnh, thậm chí là sống lâu tới trên 60 tuổi. Về mặt y học, thực hiện các phẫu thuật chỉnh sửa tim hoặc hệ tiêu hoá là cần thiết đối với một số trường hợp. Kiểm tra sức khoẻ thường xuyên là cần thiết để phát hiện và điều trị kịp thời những bệnh lý khác có thể xảy ra. Về mặt đời sống, những người mắc hội chứng Down nên được tương tác tối đa với gia đình và cộng đồng. Học và phát triển các kỹ năng sẽ cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động thường ngày.

Trisomy 18

Hội chứng Edwards, hay còn gọi là Trisomy 18, được gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 3,000 ca sinh. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng kèm với các dị tật bẩm sinh khác như di tật tim, bất thường về tiêu hoá, phổi và thận. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng của Trisomy 18 bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, môi hoặc hàm miệng hở, chân và tay dị dạng. Các thai phụ mang thai nhi mắc Trisomy 18 hầu hết sẽ bị sảy thai trong thai kỳ. Đối với những trường hợp sinh nở thành công, 90% trẻ sẽ qua đời trong vòng 1 năm đầu đời.

Trisomy 13

Hội chứng Patau, hay còn gọi là Trisomy 13, được gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13 trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 5,000 ca sinh. Trong 3 hội chứng Trisomy có khả năng dẫn tới sinh nở thành công, Trisomy 13 hiếm gặp nhất nhưng cũng là nghiêm trọng nhất.

Trẻ mắc hội chứng Patau có rất nhiều các dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật tim, dị tật não, bất thường về tiêu hoá, xương và hô hấp, đặc biệt là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng bao gồm hở môi hoặc hở hàm miệng, đầu nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn tay và bàn chân dị dạng. Hầu hết các thai phụ mang thai nhi mắc hội chứng Patau sẽ sảy thai trong thai kỳ. Đối với những trường hợp sinh nở thành công, phần lớn thai nhi sẽ qua đời trong vòng vài ngày hoặc vài tuần do các ảnh hưởng bất lợi của dị tật hệ thần kinh hoặc dị tật tim.

Dị bội nhiễm sắc thể giới tính

Trong bộ gen, dị bội được định nghĩa là khi số lượng của một loại nhiễm sắc thể lớn hơn hoặc nhỏ hơn số lượng bình thường là 2 (một cặp nhiễm sắc thể). Trisomy là một trường hợp của dị bội nhiễm sắc thể. Đối với nhiễm sắc thể giới tính, việc có thêm một hoặc mất đi một nhiễm sắc thể cũng gây ra những bất thường cho sự phát triển của trẻ. Nhìn chung, dị bội nhiễm sắc thể giới tính không gây ra những dị tật nặng nề như Trisomy 13, 18, và 21. Tuy phần lớn những trẻ mắc các hội chứng này có chỉ số thông minh (IQ) ở mức trung bình, một số trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ.

Trisomy X

Hội chứng Siêu nữ, hay còn gọi là Trisomy X, là trường hợp bé gái sinh ra có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 800 ca sinh bé gái. Theo thống kê, thai phụ cao tuổi có nguy cơ cao hơn bình thường mang thai nhi mắc hội chứng này. Hầu hết, các bé gái mắc Trisomy X sẽ lớn lên và phát triển bình thường, chiều cao có thể hơn mức trung bình nhưng không mắc các dị tật về hình thái hay bệnh lý nghiêm trọng. Một số bé gái có thể bị chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập hơn. Tuy nhiên, việc áp dụng các phương pháp hỗ trợ sẽ cải thiển đáng kể tình trạng này.

XYY

Hội chứng Jacob là trường hợp bé trai sinh ra có thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 650 ca sinh bé trai. Hội chứng Jacob có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập, phát triển ngôn ngữ và vận động của trẻ. Một số ít mắc chứng tự kỷ và sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc giao tiếp và kiểm soát hành vi. Tuy nhiên, sử dụng các liệu pháp hỗ trợ kịp thời có thể giúp các bé phát triển và trưởng thành một cách bình thường.

XXY

Hội chứng Klinefelter là trường hợp bé trai sinh ra có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 1,000 ca sinh bé trai. Hội chứng sẽ ảnh hưởng tới các giai đoạn phát triển khác nhau của trẻ ở phương diện về thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Ở tuổi dậy thì, những đặc điểm về giới tính nam sẽ kém hoặc không phát triển. Nam giới mắc hội chứng này phần lớn sản xuất rất ít hoặc không có tinh trùng. Ngoài ra, hội chứng Klinefelter có thể gây ra một số vấn đề về xương, mô vú, tim mạch và miễn dịch. Hiện nay, các phương pháp điều trị và hỗ trợ có thể giúp các bé mắc hội chứng này phát triển, trưởng thành và có cuộc sống bình thường. Ví dụ điển hình bao gồm liệu pháp thay thế testosterone hoặc phẫu thuật cắt giảm tuyến vú.

Monosomy X

Hội chứng Turner, hay còn gọi là Monosomy X, là trường hợp bé gái sinh ra bị thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen. Phần lớn thai phụ mang thai nhi mắc hội chứng này sẽ sảy thai trong thài kỳ 1 hoặc thai kỳ 2. Tần suất gặp phải của hội chứng Turner vào khoảng 1 trong 2,500 ca sinh bé gái. Hội chứng có thể biểu hiện ở mức độ nhẹ cho tới nghiêm trọng tuỳ vào từng cá thể. Phần lớn các bé gái sẽ có cổ ngắn, thân hình lùn. Buồng trứng thường không phát triển, vì vậy ngực không phát triển, có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Nữ giới mắc hội chứng này hầu như không thể mang thai. Các phương pháp điều trị bằng hormone tăng trưởng và thay thế estrogen ở các giai đoạn khác nhau có thể được áp dụng để cải thiện đáng kể sự phát triển và trưởng thành của các bé gái.

Vi mất đoạn

Vi mất đoạn được gây ra khi một phần vật chất di truyền (DNA) bị mất đi trên nhiễm sắc thể. Mức độ ảnh hưởng tuỳ thuộc vào vị trí và kích thước của đoạn bị mất.

Hội chứng Digeorge (DGS)
Hội chứng Digeorge (DGS), hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 hoặc hội chứng Velo-Cardio-Facial (VCFS), được gây ra do mất đi một đoạn ở nhiễm sắc thể số 22 trong bộ gen. Hội chứng DiGeorge là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn tới thiểu năng trí tuệ. Gần giống như hội chứng Down, đây cũng là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn tới dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 2,000 ca sinh. Những trẻ sinh ra mắc hội chứng DGS hầu hết sẽ mắc các vấn đề như bệnh tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng, rối loạn chức năng hệ miễn dịch và các bất thường về nội tiết khác nhau. Mất đoạn 22q11.2 cũng dẫn tới chậm phát triển về trí tuệ và chậm nói. 1 trong 5 trẻ mất đoạn 22q11.2 mắc chứng tự kỷ; 1 trong 4 người lớn mất đoạn 22q11.2 sẽ phát triển các chứng tâm thần như tâm thần phân liệt.
Hội chứng mất đoạn 1p36
Hội chứng mất đoạn 1p36, còn gọi là hội chứng Monosomy 1p36, được gây ra do mất đi một đoạn ở nhiễm sắc thể số 1 trong bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 5,000 ca sinh. Trẻ mắc hội chứng này sẽ bị thiểu năng trí tuệ. Phần lớn trẻ bị động kinh và có các vấn đề về hành vi. Ngoài ra, mất đoạn 1p36 cũng dẫn tới dị tật tim, vấn đề về thính lực và thị lực cùng các dị tật bẩm sinh ở các cơ quan nội tạng khác.
Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi (PWS) được gây ra do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 của bộ gen hoặc gây ra do trẻ thừa hưởng cả 2 bản của đoạn nhiễm sắc thể này chỉ từ người mẹ. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 10,000 ca sinh. Trẻ sinh ra mắc hội chứng PWS có trương lực kém, khó ăn và chậm tăng trưởng. Trẻ nhỏ thường ăn, tăng cân nhanh dẫn tới nguy cơ cao mắc bệnh béo phì. Thể chất trẻ kém với dáng thấp lùn cùng tay chân ngắn. Cơ quan sinh dục của trẻ kém phát triển và dậy thì không hoàn toàn, có thể dẫn tới vô sinh. Ngoài ra, trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ và vận động cùng các rối loạn về hành vi.
Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman (AS) được gây ra do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 của bộ gen hoặc gây ra do trẻ thừa hưởng cả 2 bản của đoạn nhiễm sắc thể này chỉ từ người cha. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 12,000 ca sinh. Hội chứng AS là một rối loạn gen phức tạp ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Trẻ sinh ra thường khó ăn, khó ngủ trong vài tháng đầu. Chậm phát triển biểu hiện rõ hơn vào khoảng từ 6 – 12 tháng. Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng ở trẻ bao gồm vẻ mặt và cử chỉ luôn phấn khích, vui vẻ, hạnh phúc. Càng lớn, sự phấn khích và tình trạng khó ngủ sẽ dần cải thiện hơn. Tuy nhiên, thiểu năng trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém và các cơn co giật sẽ luôn tồn tại cho tới cuối đời.
Hội chứng Cri-du-Chat
Hội chứng Cri-du-Chat (CdCS), hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 5p, Monosomy 5p hoặc hội chứng khóc tiếng mèo kêu, được gây ra do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 5 của bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 20,000 ca sinh. Tên của hội chứng được đặt do một trong những biểu hiện đặc trưng của trẻ sơ sinh mắc hội chứng CdCS là tiếng kêu the thé như tiếng mèo kêu. Một số đặc điểm khác của hội chứng bao gồm nhẹ cân, chậm lớn, đầu và hàm nhỏ cùng trương lực cơ yếu. Trẻ lớn lên sẽ bị thiểu năng trí tuệ nhẹ tới nghiêm trọng tuỳ từng cá thể, kỹ năng ngôn ngữ kém. Ngoài ra, trẻ cũng có thể mắc dị tật tim, rối loạn hành vi hoặc vẹo cột sống.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS), hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 4p hoặc 4p trừ (-), được gây ra do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 4 của bộ gen. Tần suất gặp phải của hội chứng này vào khoảng 1 trong 50,000 ca sinh. Hội chứng này ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng được thể hiện rất rõ ở hình thái khuôn mặt; chậm tăng trưởng và phát triển trì trệ cùng trí tuệ khiếm khuyết từ nhẹ tới nghiêm trọng tuỳ từng cá thể. Trẻ sơ sinh thường chậm lớn và khó tăng cân. Trẻ nhỏ kém phát triển về khả năng vận động như đứng, ngồi và đi lại.

Dị bội các nhiễm sắc thể thường trong bộ gen

Bên cạnh những bất thường liên quan đến dị bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất, việc áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cùng thuật toán tin sinh tiên tiến giúp xét nghiệm Safetus có khả năng sàng lọc một cách sơ bộ tình trạng dị bội của các nhiễm sắc thể còn lại trong bộ gen 23 cặp nhiễm sắc thể ở người. Dù xuất hiện ở tần suất thấp hơn rất nhiều so với các bất thường hay gặp, những dị bội hiếm này có thể dẫn đến các trường hợp phát triển bất thường hoặc giới hạn tăng trưởng thai trong tử cung. Ví dụ của các dị bội này bao gồm Trisomy 2, Trisomy 4, Trisomy 7, Trisomy 15, Trisomy 16, và Trisomy 22. Phần lần những trường hợp này sẽ dẫn đến sảy thai nhưng với phương pháp phát hiện của xét nghiệm Safetus, bác sỹ và chuyên gia y tế sẽ có được những thông tin bổ sung để chăm sóc và tư vấn phù hợp hơn cho thai phụ và gia đình.

Phát hiện thứ cấp

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Safetus phân tích gen dựa trên mẫu phẩm chứa cả DNA của thai phụ và thai nhi. Vì vậy, có một số trường hợp khi xét nghiệm phát hiện có bất thường, bất thường đó không phản ánh tình trạng của thai nhi mà thực tế là phản ánh tình trạng bất thường của thai phụ trong khi chính thai phụ, gia đình và bác sỹ thăm khám không có thông tin về việc này. Những phát hiện này được cung cấp trong kết quả của xét nghiệm Safetus hoàn toàn cho mục đích thông báo thông tin bổ sung. Thai phụ cần được tư vấn kỹ lưỡng với bác sỹ và thực hiện các xét nghiệm hoặc kiểm tra tiếp theo để xác định một cách phù hợp hơn. Theo thống kê, những trường hợp đã được báo cáo cho đến nay bao gồm nhưng không giới hạn tới việc thai phụ mang dị bội nhiễm sắc thể ở thể khảm và thai phụ bị ung thư.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)